10 Penyakit Autoimun Langka yang Tidak Cukup Diperhatikan

Jika Anda didiagnosis menderita penyakit autoimun langka—atau penyakit langka apa pun—Anda mungkin belum pernah mendengar tentang penyakit itu sebelumnya, apalagi bertemu orang lain yang mengidapnya. Anda mungkin mendapatkan tatapan kosong jika mencoba memberi tahu seseorang tentang kondisi Anda.

Sulit bagi seorang pasien untuk menjelaskannya kepada orang lain dalam populasi umum, kata Rula Hajj-Ali , MD , direktur asosiasi dari Pusat Perawatan dan Penelitian Vaskulitis di Departemen Penyakit Rematik dan Imunologi Klinik Cleveland.

Itu karena, menurut definisi, penyakit langka tidak mempengaruhi banyak orang. Menurut National Institutes of Health, penyakit langka adalah salah satu yang mempengaruhi kurang dari 200.000 orang pada waktu tertentu di Amerika Serikat.

Kabar baiknya: sekarang ada lebih banyak pengetahuan tentang banyak penyakit langka ini, dan penelitian tentang penyakit langka sedang berlangsung, melalui inisiatif seperti Jaringan Penelitian Klinis Penyakit Langka , yang didanai oleh National Institutes of Health (NIH).

10 Penyakit Autoimun Langka

Ada ribuan penyakit langka— lebih dari 6.800 , menurut Institut Penelitian Genom Manusia Nasional. Berikut adalah 10 dalam kategori penyakit autoimun langka:

Granulomatosis eosinofilik dengan poliangiitis (EGPA). Sebelumnya dikenal sebagai sindrom Churg Strauss, penyakit autoimun ini ditandai dengan peningkatan kadar sel darah putih yang disebut eosinofil, yang sering menyebabkan peradangan pada pembuluh darah. Itu, pada gilirannya, dapat menyebabkan kerusakan pada paru-paru, ginjal, jantung, dan sistem lain dalam tubuh. Kebanyakan orang dengan penyakit ini memiliki gejala asma dan alergi terlebih dahulu. (Gangguan darah terkait adalah sindrom hipereosinofilik .)

Terkait:Alasan Mengejutkan Wanita Bisa Menderita Asma Saat Dewasa

2. Sindrom Guillain-Barre . Sistem kekebalan tubuh Anda menyerang bagian dari sistem saraf perifer Anda, menyebabkan gejala yang dapat berkisar dari kelemahan ringan dan kesemutan pada ekstremitas hingga kelumpuhan. Ini dapat berkembang pada usia berapa pun, seringkali setelah penyakit virus. Kebanyakan orang pulih dari ini penyakit , tetapi beberapa dibiarkan dengan sisa kelemahan.

3. Penyakit Kawasaki . Seperti EGPA, penyakit Kawasaki melibatkan vaskulitis, atau peradangan pembuluh darah. Ini mempengaruhi anak-anak, biasanya muncul dengan demam tinggi, ruam, pembengkakan kelenjar getah bening dan kemerahan di bibir, mata dan mulut.

4. Penyakit jaringan ikat campuran (MCTD). Ini penyakit sebenarnya mencakup karakteristik dari tiga kelainan jaringan ikat lainnya: skleroderma, polimiositis, dan lupus eritematosus sistemik. Ini dapat memiliki berbagai gejala ketika pertama kali berkembang, termasuk kelelahan, nyeri sendi, nyeri otot dan lain-lain. Hilangnya sementara suplai darah ke ekstremitas yang dikenal sebagai Sindrom Raynaud juga umum. Ini cenderung didiagnosis paling sering pada wanita muda.

5. Miastenia gravis . Penyakit autoimun ini menyebabkan tubuh Anda untuk menghasilkan antibodi yang mengganggu komunikasi antara otot dan saraf Anda, yang menyebabkan kelemahan otot dan kelelahan. Anda juga mungkin mengalami kesulitan menelan dan membuat ekspresi wajah, dan itu juga dapat mempengaruhi mata Anda, sehingga sulit bagi Anda untuk fokus dan mengedipkan kelopak mata Anda.

6. Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (PNH). Dengan penyakit ini, sel darah merah kehilangan protein tertentu, yang menyebabkannya hancur sebelum waktunya—suatu proses yang disebut hemolisis. Ketika sel darah merah pecah, mereka melepaskan hemoglobin, yang menyebabkan gejala seperti kelelahan parah, kelemahan, pembekuan darah, memar, infeksi berulang dan kesulitan mendapatkan luka atau luka untuk menghentikan pendarahan. Beberapa orang juga melihat darah dalam urin mereka, atau urin yang sangat gelap, terutama di pagi hari.

Terkait: Haruskah Anda Mengkonsumsi Suplemen Kolagen? Para Ahli Klinik Cleveland Menimbang

7. Sindrom POEMS. Ini adalah kelainan darah progresif yang dapat merusak saraf dan bagian lain dari tubuh Anda. Ini sering dapat dikacaukan dengan gangguan lain juga. Singkatan singkatan dari: Polineuropati (mati rasa dan kesemutan); Organomegali (pembesaran kelenjar getah bening, limpa, atau hati); Endokrinopati (kadar hormon abnormal); Gangguan proliferasi plasma monoklonal (sel plasma abnormal yang memproduksi protein dalam aliran darah); dan Perubahan kulit.

8. Fibrosis retroperitoneal . Orang dengan penyakit autoimun ini mengalami kesulitan buang air kecil karena jaringan fibrosa ekstra tumbuh untuk menciptakan massa yang menghalangi ureter, yang merupakan saluran yang membawa urin dari ginjal ke kandung kemih. Akibatnya, bahan kimia beracun dapat menumpuk di dalam darah, dan kerusakan ginjal dapat berkembang.

9. Skleroderma . Scleroderma adalah penyakit jaringan ikat. Orang dengan penyakit ini mengalami penebalan kulit yang tidak normal, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Selain bercak kulit yang kasar, nyeri sendi, kelelahan, dan sindrom Raynaud juga umum terjadi.

10. Penyakit mata tiroid . Seseorang dengan penyakit mata tiroid akan melihat peradangan yang semakin parah pada jaringan di sekitar mata mereka. Biasanya dimulai dengan fase aktif, yang mungkin juga melibatkan rasa sakit, mata berpasir, mata menonjol, mata berair, penglihatan ganda, dan gejala lainnya. Jika tidak diobati, dapat menyebabkan beberapa kehilangan penglihatan. Ini sering menjadi bagian dari penyakit tiroid lain yang dikenal sebagai Penyakit mata Graves .

Terkait: Apakah Minyak Atsiri Baik atau Buruk untuk Paru-Paru Anda?

Temukan dukungan yang Anda butuhkan

Memiliki penyakit langka dapat mengubah Anda kehidupan terbalik. Tidak hanya sulit untuk dijelaskan kepada orang lain, itu dapat memengaruhi setiap aspek kehidupan Anda dengan cara yang tidak dapat dipahami oleh orang lain. Itulah mengapa sangat penting untuk mencari dukungan jika Anda didiagnosis mengidapnya.

Brenda Colmenares , manajer komunikasi untuk Yayasan EveryLife untuk Penyakit Langka , beralih ke media sosial untuk terhubung dengan orang lain dengan myasthenia gravis yang dapat berbagi pengalaman mereka dengan gejala dan perawatan.

Sampai hari ini saya masih tidak percaya saya menemukan jawaban saya di Facebook, kata Colmenares.

Dia juga terhubung dengan orang lain melalui pekerjaannya, menemukan inspirasi dan ide-ide yang bermanfaat. Kuncinya, menemukan orang lain dengan penyakit langka, kata Colmenares. Itu bahkan tidak harus menjadi penyakit langka Anda sendiri.

Begitu Anda menyadari bahwa ada orang yang tahu persis apa yang Anda alami dan tidak akan menghakimi Anda, itu luar biasa, tambahnya.

Sehat SekarangTip

Cari spesialis

Penting juga untuk menemukan spesialis yang tepat dengan keahlian dan pengetahuan untuk mengobati penyakit langka Anda, kata para ahli.

Ketika Anda memiliki penyakit autoimun yang langka, Anda harus menemui seseorang yang telah lama merawatnya dan memiliki pengalaman dengannya, kata Hajj-Ali. Seorang spesialis akan mendapatkan informasi terbaru tentang perawatan baru dan perkembangan baru dalam kondisi tersebut.

Anda memang perlu mencari keahlian, kata Michael Wechsler, MD , seorang ahli paru di National Jewish Health di Denver dan direktur The Cohen Family Asthma Institute. Cari tahu siapa di wilayah Anda atau di negara yang tahu apa yang mereka lakukan dengan penyakit ini. Layak untuk bepergian ke tempat-tempat itu.

Plus, menemui spesialis dapat berarti Anda mendapatkan diagnosis dan perawatan yang Anda butuhkan lebih cepat. Waktu itu dapat membantu Anda mencegah kerusakan jangka panjang yang dapat disebabkan oleh penyakit tersebut, tambahnya.

Spesialis mungkin juga dapat menghubungkan Anda dengan uji klinis yang dapat menawarkan Anda kesempatan untuk menerima pengobatan baru yang menjanjikan, catat Hajj-Ali.

Parade Harian

Haji-Ali biasanya menyarankan pasien untuk juga menyimpan buku harian gejala mereka, daftar gejala kronis mereka yang sedang berlangsung tetapi juga mendokumentasikan setiap perubahan atau gejala baru yang mungkin berkembang. Mereka harus selalu memberi tahu dokter mereka jika mereka melihat sesuatu yang baru. Ini bisa menjadi tanda bahwa penyakit mereka sedang berkembang atau bahwa pendekatan pengobatan yang berbeda diperlukan.

Pasien tahu tubuh mereka jauh lebih baik daripada orang lain, katanya.

Berikutnya, penyakit genetik langka paling umum yang belum pernah Anda dengar: SMA.